同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是六安的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是六安的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是六安的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在六安接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在六安，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在六安的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由六安您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在六安的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (9条，均分4.8)
我是二次手术前做的这个检测，为了指导后续方案。最满意的是他们和我的主治医生沟通很顺畅，报告出来后，检测机构的医学顾问还和医生通了个电话，详细讨论了结果。感觉不是做完检测就结束了，而是真正融入了我的诊疗流程。
机构回复
能与临床医生紧密协作，确保检测结果有效应用于治疗，是我们最重视的环节。感谢您的肯定，我们将持续做好临床端的支持工作。
乳腺癌术后三年复查，医生建议做个全面点的基因检测评估复发风险。我选了这家，主要是看中能同时测基因和HRD分数。报告出来后遗传咨询师电话帮我解读了半小时，把复杂的术语讲得很明白，服务超预期！
机构回复
谢谢您的详细评价！我们一直认为，一份准确的报告配上清晰的解读才能真正发挥作用。很高兴我们的遗传咨询团队能为您提供有价值的帮助。
我是通过主治医生推荐知道的这个检测。检测机构直接和医院科室有对接，我不用自己去联系，科室护士就帮忙安排了样本转运。对我这种怕麻烦的老年人来说，这种‘院内一站式’的服务太方便了，几乎没操心。
机构回复
与临床医院建立顺畅的合作流程，正是为了减轻患者及家属的负担。很高兴您体验到了无缝对接的便捷服务，祝您治疗顺利！
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
报告解读服务超预期！不是简单念报告，而是用了一个很大的显示器，像医生看片一样，展示我的基因图谱和HRD score的测算原理，视觉化让我这个外行也模模糊糊懂了为啥这个结果对用药有指导意义。
机构回复
很高兴我们的可视化解读能帮助您更好地理解复杂的检测结果。我们相信，充分的知情与理解是精准医疗的重要一环。感谢您对我们解读服务的赞赏。
一开始觉得上万块好贵，但客服详细解释了HRDscore的算法很复杂，需要专业生物信息分析，成本高。报告拿到手，看到那些复杂的图表和评分解读，确实感觉技术含量高，不是简单的“有没有突变”。为技术买单，我认。
机构回复
衷心感谢您的理解！HRD评分的确依赖于复杂的生物信息算法和严格质控。我们持续投入研发，就是为了确保每一份评分报告的准确与可靠。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
膀胱癌，通过膀胱镜取样。膀胱镜经过尿道时确实不舒服，但医生动作很快，取样瞬间就完成了。报告内容非常专业全面，HRD Score和基因列表都有，但对非专业人士来说，自己看有点吃力。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知基因报告的复杂性，因此为每一位用户配备了专业的遗传咨询师或医生进行报告解读，您可以随时联系您的服务顾问安排一对一讲解。
付款后我有些财务上的疑问，本来没抱太大希望，但客服不仅详细解释了费用构成，还主动帮我联系财务部门开了清晰明确的电子发票，整个过程非常顺畅，体验很棒。
机构回复
感谢您的评价。我们致力于在每一个服务环节，包括售后支持上，都做到让客户满意。您的事情得到顺利解决，我们也很高兴！
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