4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划为家庭增添新成员，希望提前了解遗传风险的在六安夫妇。
- 家族中曾有成员出现不明原因的贫血或听力问题，想排查原因的人士。
- 在六安生活，对自身健康有深度了解需求，希望进行前瞻性健康管理的人。
- 新婚或备孕阶段，希望为下一代健康做好充分准备的六安准父母。
- 个人有特定健康状况担忧，希望通过科学手段获得明确信息的朋友。
- 关注遗传健康，希望为整个家庭的长期福祉提供一份科学参考的您。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次针对遗传信息的‘深度体检’。我们主要检查与您健康密切相关的四个常见项目的潜在风险。首先是地中海贫血，它主要与红细胞有关，我们检查相关的36种常见基因类型。其次是遗传性耳聋，我们关注四个特定基因上的20个关键位置。第三是蚕豆病，我们检查一个特定基因上的17个常见位点。最后是脊肌萎缩症，我们分析相关基因的拷贝数。这项检查的核心是帮助您发现自身是否携带这些常见遗传病的相关基因信息，为您和家人的健康规划提供一份重要的科学参考。需要说明的是，任何检查都有其范围，它主要覆盖东亚人群中较高发的特定基因类型，不能涵盖所有可能的罕见变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简单便捷。您只需要提供一份静脉血液样本，就像常规抽血检查一样。不需要空腹，可以正常饮食饮水。采样本身很快，通常几分钟内就能完成，可能会有轻微的针刺感。您可以选择前往我们设在六安的合作服务点由专业人员采集，也可以选择非常方便的邮寄采样方式，我们会将采样工具包寄到您指定的地址，您在当地完成采样后寄回即可。
结果准确吗？安全吗？
我们采用经过验证的成熟技术组合进行分析，包括飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳，这些技术在遗传分析领域应用广泛，针对所检测的特定基因位点准确性很高。整个过程在标准化的独立实验室内完成，严格保障您的个人信息和样本安全。所有样本只用于本次检测目的。报告结果会清晰地呈现给您。如果发现您携带某些基因信息，这通常意味着您需要更关注相关方面，或在未来家庭计划中考虑这些信息。报告会附有通俗易懂的解读，帮助您理解。如有任何不解之处，我们的顾问会为您提供进一步的说明。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费的健康检查项目，费用为1200元，目前不在医保报销范围内。
- 采样前无需空腹，但建议避免在过度疲劳或剧烈运动后立即采样。
- 若选择邮寄采样，请按照说明书的指引规范操作，并尽快寄回样本。
- 收到报告后，请预留时间仔细阅读报告正文及附带的解读说明。
- 报告结果属于您的个人健康信息，请妥善保管，建议与家人共同知悉。
- 检测主要针对常见的基因类型，不能排除所有遗传相关的可能性。
- 结果解读是一个综合过程，若有任何疑问，请及时联系顾问进行沟通。
- 检测结果为您提供当前的科学信息参考，具体健康决策需结合其他情况。
用户评价 (9条，均分4.6)
我们夫妻俩一起检测，但电子报告只提供了一个查询账号，我俩得用同一个账号登录，有点不方便。希望未来能支持绑定多个家庭成员，各自有自己的账户查看自己的报告，保护隐私也方便管理。
机构回复
您提出的分账户管理需求非常合理！这确实是我们在家庭服务设计上的一个疏忽。技术团队已将此功能列入优先开发计划，预计两个月内上线。衷心感谢您的建议！
和老公备孕一年了，想着做个检查更稳妥。我们最在意的是检测结果会不会被保险公司拿到。咨询时客服明确说数据不会对外共享，特别是商业机构，还给了书面承诺函。虽然不知道他们具体怎么操作的，但这个态度让我们决定下单。
机构回复
尊敬的备孕夫妻，感谢选择。我们严格遵守医疗伦理与法规，所有数据存储在安全服务器，不与任何第三方（包括保险公司）共享。书面承诺是我们的责任，请您放心。
作为35岁初产妇，我对检测的专业性要求比较高。这次筛查最让我印象深刻的是遗传咨询环节。顾问老师穿着白大褂，在独立的诊室里，用专业的图表和模型非常清晰地解释了每种病的遗传原理和风险，不是光给个报告了事，感觉钱花得值。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们的遗传咨询师均具备临床遗传学背景，旨在用科学、易懂的方式传递核心信息。能帮助您清晰地理解报告，是我们专业价值的最好体现。
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的，不是随便一张纸。里面的报告排版清晰，重点有标注，后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重，让我感觉他们很重视这份报告，也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信，一份承载重要健康信息的报告，其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
整体不错，价格划算。就是报告出来后的电话解读需要自己预约，而且热门时段不太好约。希望能优化一下预约系统，或者增加在线解读的选项，就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！关于解读服务的预约体验，我们已记录并会反馈给服务团队进行优化，探索增加服务渠道的可能性，以期为您提供更便捷的服务。
报告收到了，但里面有些专业术语看不懂，就在APP里点了‘申请解读’。本来以为要等很久，没想到半小时内就有遗传咨询师加我微信，直接语音通话给我讲了20分钟，还根据我的情况给了备孕建议，非常接地气，一点不敷衍。
机构回复
感谢您的反馈！我们一直认为，一份看不懂的报告价值有限。因此配备了专业的遗传咨询团队提供免费深度解读，确保每一位用户都能真正理解结果。后续有任何疑问，欢迎随时联系。
（28岁孕妈）整体还行，采样比医院轻松。主要不满是物流时间，从寄出到实验室签收用了三天，加上检测时间，等报告等了差不多10天，等待期有点煎熬。希望能优化一下物流合作，再快一点。
机构回复
真诚向您致歉，让您经历了较长的等待。物流时效确实存在波动，我们正在与合作伙伴紧密沟通，优化物流线路与对接流程，力求缩短整体周期，提升您的体验。
因为家里有亲戚生过遗传病宝宝，所以我们备孕时特别紧张。做了这个筛查后，发现我们双方携带不同致病基因，结合生育指导建议，心里踏实多了。产品本身没问题，就是等待结果的几天有点煎熬。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情，感谢您的耐心。我们很高兴筛查结果和后续的生育指导能为您提供清晰的路径和信心。科学预防是应对家族遗传史的有效方式，后续有任何需要，请随时联系我们。
报告出得比预计早了两天，惊喜！更惊喜的是，客服随后发来一份‘结果摘要卡’，把核心结论和注意事项用图表形式呈现，一目了然，方便拿给家里老人看。这种为用户着想的小细节，体现了服务的厚度。
机构回复
您好，我们一直在优化报告呈现形式。考虑到家庭沟通的需要，特别设计了这份可视化摘要卡，很高兴能得到您的认可！希望能帮助您更好地与家人沟通。
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