肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在六安,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在六安,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在六安,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在六安,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在六安,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在六安,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在六安,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (9条,均分4.7)
拿到报告后有点懵,好多专业术语看不懂,但是他们的客服电话打过去,真的特别耐心,一个小姑娘给我解释了快半小时,还把关键结论用大白话说给我听,一点都不嫌我烦。后续还主动问我看没看懂,这种售后很靠谱。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告专业性强,所以配备了专门的遗传咨询团队提供解读服务。后续我们也会优化报告的通俗版本,让信息更易理解。祝您一切顺利!
作为肝癌患者家属,我们最关心钱花得值不值。这个套餐虽然单价高,但能一次性解答我们关于靶向和免疫治疗的两个核心问题,不用再东奔西跑做其他检测。从结果的实际应用价值看,性价比是高的,医生很快就制定了新方案。
机构回复
您总结得非常到位,我们正是希望通过一次检测解决多个核心临床问题,提高诊疗效率。感谢您对产品价值的认可,希望新方案能带来良好疗效。
爸爸肺癌术后,主治医生推荐做这个套餐找后续用药方向。报告出来真的很有帮助,不只列出了可能的靶向药,还把每个药物的临床证据等级、国内上市和医保情况都标清楚了。解读医生电话里讲了半个多小时,特别耐心,连我这种外行都听懂了七八成。
机构回复
感谢您的信任。我们深知精准的用药信息和清晰的解读对患者家庭至关重要,很高兴能为您提供有价值的参考。后续若有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
帮家里老人(肺癌)做的检测。我们不太会用手机操作,客服就主动提出可以电话指导,并帮忙填写部分申请信息。寄送样本的快递员也上门收件,对老年人特别友好。整个流程没让老人操一点心。
机构回复
服务好每一位用户,特别是年长用户,是我们的责任。电话支持和协助操作是我们的常规服务。很高兴能为您的家庭分担压力,祝老人早日康复!
对比过几家机构,最后选了这个,主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便,医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变,还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分,虽然我这大概率是体细胞突变,但他还是建议了家族成员的健康管理方向,考虑非常周到。
机构回复
是的,我们希望通过一次检测,尽可能全面地挖掘信息价值,包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
我是主治医生,推荐过几位病情复杂的患者来做这个检测。让我满意的是,你们出具的报告格式规范,数据详实且重点突出,便于我们临床医生快速抓取关键信息。而且当我有疑问时,能直接联系到你们的医学团队进行专业讨论,效率很高。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可与推荐。能为医生提供一份可靠、高效、易于整合的基因检测报告,辅助临床决策,是我们工作的核心价值。期待继续与您专业协作。
我发现他们官网和APP上,关于隐私保护的条款写得特别细,不是那种笼统的话。比如写明了什么情况下会调取数据、谁会经手、保留多久等等。愿意把条款透明化,本身就说明了他们敢于接受监督,有底气。
机构回复
透明是最好的承诺。我们将隐私政策具体化、可视化,就是为了让用户清晰了解自身权益和我们的责任边界。欢迎您随时监督,这是对我们工作的促进。
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